|
|
Фенилкетонурия
С развитием генетики для ученых все больше появляется возможностей раскрыть тайны наследственных заболеваний. Иногда заболевания приобретенные по наследству имеют эффект неразорвавшейся бомбы, поскольку выявляя наследственное заболевание у новорожденных детей в благополучных семьях, родители которые являются только носителями, зачастую об этом не знают. Что в определенной степени затрудняет диагностику и впоследствии это усложняет дальнейшее лечение. Массовое обследование новорожденных в роддомах позволяет выявить некоторые генетические заболевания на раннем периоде развития ребенка. Одно из таких редких заболеваний – фенилкетонурия, это нарушение обмена аминокислот в организме ребенка, при дефиците ферментов расщепляющих фенилаланиловую кислоту. При этом происходит постепенное накопление в тканях фелаланина и его производных выделяющих токсины. Воздействуя, на нервную систему в итоге вызывают серьезные нарушения головного мозга. Диагностику данного заболевания проводят в роддоме в течении первой недели после рождения ребенка. Для этого берут специальный бумажный тест, затем на него наносят капиллярную кровь ребенка. Наличие фенилалана в организме ребенка не должна превышать 2,2 мг
Особенностью этого заболевания в том, что ребенок рождается без каких либо проявлений, а первые признаки начинают проявляться по истечении 2-х месяцев жизни ребенка, они настолько незначительны, что педиатру очень трудно диагностировать данное заболевание. У ребенка постепенно изменяется поведение, на фоне апатии и отсутствия интереса к окружающим, становиться пассивным и постепенно исчезает желание двигаться, но при всем этом он все больше становиться раздражительным и беспокойным. Более серьезные симптомы начинают развиваться после 6-8 месяцев, когда становиться заметно отставание, как в психическом, так и физическом развитии от других детей. Слабо реагирует на попытки взрослых привлечь его внимание, современен при развитии течения болезни перестает узнавать и различать. С большой задержкой начинают сидеть, и манера стоять и ходить заметно отличается от других детей. Больные фенилкетонурией широко расставляют ноги при этом коленные, и тазобедренные суставы находятся в согнутом состоянии, передвигаются мелкими шашками, при этом покачиваясь. С развитием болезни усиливается «мышиный» запах, это связано с тем, что при длительном накоплении фенилаланина, он начинает выделяться из организма с мочой и также через поры кожи. Что вызывает поражение кожи, могут возникать экземы при тяжелых формах заболевания.
При ранней диагностике и современном лечении вполне возможно избежать нарушений нервной систему ребенка, нужно исключить из питания ребенка пищу содержащую в своем составе белки животного происхождения. Строго следуя такой диете с первых дней жизни можно избежать поражения головного мозга ребенка, в дальнейшем ребенок не будет отличаться от своих сверстников. Если так случилось, что диагноз был установлен с опозданием, при помощи диеты, исключив из питания белок, можно остановить прогрессирование болезни, но, к большому сожалению, вернуть здоровье малыша уже невозможно.
Для нормализации обмена веществ в организме ребенка назначают: белковые гидролизаты, смеси, в содержание которых входят нужные организму аминокислоты. Как дополнение к безбелковой диете. Подросткам постепенно можно расширять ассортимент продуктов, добавляя в меню питания продукты, содержащие растительные белки. Ученые на сегодняшний день разрабатывают медикаментозные препараты, употребление которых позволит следить за уровнем фенилаланина без соблюдения диеты.
|
|
|
|
